Enfermedades Genéticas

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Riñón con Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
¿Qué es?
La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, ocurre en 1 de cada 400 – 1000 habitantes. En Europa se calcula que hay 700.000 afectados y en nuestro país unos 50.000. Es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de numerosos quistes en los riñones, aunque también pueden aparecer en otros órganos.
 
Se debe a mutaciones en el gen PKD1 localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos), o en el gen PKD2 en el cromosoma 4 (15%), siendo las manifestaciones renales más tempranas y graves en la primera. En raros casos pueden aparecer mutaciones en ambos genes. El gen PKD1 expresa una proteína llamada Policistina 1, el PKD2 la Policistina 2. Ambas forman parte de una pequeña estructura llamada CILIO PRIMARIO, muy importante para el correcto funcionamiento, desarrollo y división celular.

En caso de enfermedad, las Policistinas y el CILIO PRIMARIO están alterados, y ello provoca la formación de quistes que van aumentando en número y tamaño con el paso del tiempo, comprimiendo otras estructuras del riñón y ocasionando el deterioro de su función. Algunos riñones poliquísticos son gigantescos, pudiendo alcanzar los 50 cm de largo y 10 kg de peso cuando lo normal es que un riñón en persona adulta mida 15 cm de largo y pese 150 gramos.
Causas
En el 91% de los casos hay antecedentes familiares. Tan solo el 9% no los hay, pueden ser casos de mutaciones espontáneas. Basta que uno de los cromosomas heredados de los padres tenga la mutación para que se exprese la enfermedad en los hijos. Por eso la enfermedad en herencia dominante.
Cuando en una pareja hay un miembro afectado la probabilidad de que sus hijos la hereden es del 50%; no obstante, al ser emparejamiento cromosómico un fenómeno de azar, se puede tener la suerte de que todos salgan sanos o la desgracia de que todos salgan enfermos, y entre estos toda una gama de posibilidades. Aquellos miembros de familias afectadas que afortunadamente no tienen la mutación, no padecerán la enfermedad ni la transmitirán a su descendencia.

Síntomas
Los principales síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante son los siguientes:
  • Insuficiencia renal.
  • Hemorragia e infección quística.
  • Afectación cardiaca.
  • Hematuria.
  • Litiasis renal.
  • Hipertensión.
  • Dolor abdominal y lumbar.
  • Hemorragia cerebral.
Otras alteraciones que se pueden producir son las siguientes: quistes hepáticos (58%), quistes seminales (40%), quistes pancreáticos (9%), quistes aracnoideos (8%), divertículos de duramadre (1,7%), aneurisma intracraneal (8%), afectación de la válvula mitral (25%) y divertículos de colon.

Diagnóstico
Se realiza mediante la historia clínica y genética del paciente, mediante una ecografía donde se apreciarían esos quistes o mediante análisis genéticos.

Tratamiento
 Actualmente no hay ningún tratamiento aunque sí se han conseguido avances y hay confianza de que en un futuro se consiga un tratamiento efectivo para frenar dicha enfermedad.

Referencias
  • Charla sobre Poliquistosis Renal Autosómica Dominante en el Colegio de Enfermería en Zaidín (Granada).
Véase también
Avances Tecnológicos en Poliquistosis Renal Autosómica Dominante. Riñón Artificial
En la anterior entrada relacionada con la “Poliquistosis Renal Autosómica Dominante” hablamos de qué era concretamente, cuáles eran los síntomas, sus causas y cuál era el tratamiento. Respecto al tratamiento confirmamos que en la actualidad no hay nada para detener dicha enfermedad pero, sin embargo, sí que existen algunos remedios para dichos problemas que puede causar esta enfermedad. Principalmente debemos resaltar que el mayor problema que provoca esta enfermedad es la anulación por completo de la función del riñón, además de crecer de manera desorbitada y producir otros problemas en órganos de su alrededor. Conforme que el tiempo va avanzando, una persona que posee “Poliquistosis Renal Autosómica Dominante”, va a ir perdiendo la función del riñón de manera progresiva y constante.
Al principio la vida de una persona que posee dicha enfermedad es igual a la de cualquiera persona sana. Los problemas van apareciendo conforme aumenta la edad. Por lo general, suelen aparecer los primeros problemas a los 35 años y estos se incrementarán con el paso del tiempo. Al cabo de unos años el riñón acaba por anularse en su función y la persona con dicha enfermedad debe de entrar en diálisis. Durante este periodo, mediante la diálisis se realiza la función que el riñón no hace. Mientras transcurre este proceso, la persona afectada entra en una lista de espera para conseguir un trasplante. Este trasplante sería la única solución a dicha enfermedad y el paciente si todo sale bien a partir de ese momento puede llevar una vida normal como cualquier otra persona pero con una serie de cuidados extra.
Avance Científico
Científicos de la Universidad de Queeensland lograron recrear un riñón para estudios científicos. La doctora Jessica Vanslambrouck asegura que el diminuto riñón fue construido en laboratorio con células madre. “Es solo una pequeña estructura, pero como es similar a lo que se ve en un riñón embrionario, es un emocionante paso hacia delante”, señala Vanslambrouck.
Para las personas con enfermedad renal crónica, puede ser un progreso. No solo podría ser usado para probar nuevos medicamentos, sino que también algún día podría ser usado para reemplazar un riñón enfermo, sin temor a rechazo, eliminando la necesidad de diálisis o trasplante de humano a humano. Actualmente es solo el principio de lo que podría ser una solución a miles de problemas de enfermedades del ser humano, como ocurre en el caso de la “Poliquistosis Renal Autosómica Dominante”. Los investigadores dicen que el desarrollo es un buen augurio para los pacientes renales y para el futuro en el campo de tejidos de bioingeniería.
Muchos pacientes que tienen esta enfermedad confían en que este sea un gran paso para todas aquellas personas que poseen esta enfermedad.
Referencias:
Véase también:

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