Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
¿Qué es?
La poliquistosis renal autosómica
dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, ocurre en 1 de cada
400 – 1000 habitantes. En Europa se calcula que hay 700.000 afectados y en
nuestro país unos 50.000. Es un trastorno genético caracterizado por el
crecimiento de numerosos quistes en los riñones, aunque también pueden aparecer
en otros órganos.
Se debe a mutaciones en el gen
PKD1 localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos), o en el gen PKD2 en el
cromosoma 4 (15%), siendo las manifestaciones renales más tempranas y graves en
la primera. En raros casos pueden aparecer mutaciones en ambos genes. El gen
PKD1 expresa una proteína llamada Policistina 1, el PKD2 la Policistina 2.
Ambas forman parte de una pequeña estructura llamada CILIO PRIMARIO, muy
importante para el correcto funcionamiento, desarrollo y división celular.
En caso de enfermedad, las
Policistinas y el CILIO PRIMARIO están alterados, y ello provoca la formación
de quistes que van aumentando en número y tamaño con el paso del tiempo,
comprimiendo otras estructuras del riñón y ocasionando el deterioro de su
función. Algunos riñones poliquísticos son gigantescos, pudiendo alcanzar los
50 cm de largo y 10 kg de peso cuando lo normal es que un riñón en persona
adulta mida 15 cm de largo y pese 150 gramos.
Causas
En el 91% de los casos hay
antecedentes familiares. Tan solo el 9% no los hay, pueden ser casos de
mutaciones espontáneas. Basta que uno de los cromosomas heredados de los padres
tenga la mutación para que se exprese la enfermedad en los hijos. Por eso la
enfermedad en herencia dominante.
Cuando en una pareja hay un
miembro afectado la probabilidad de que sus hijos la hereden es del 50%; no
obstante, al ser emparejamiento cromosómico un fenómeno de azar, se puede tener
la suerte de que todos salgan sanos o la desgracia de que todos salgan
enfermos, y entre estos toda una gama de posibilidades. Aquellos miembros de
familias afectadas que afortunadamente no tienen la mutación, no padecerán la
enfermedad ni la transmitirán a su descendencia.
Síntomas
Los principales síntomas de la
poliquistosis renal autosómica dominante son los siguientes:
- Insuficiencia renal.
- Hemorragia e infección quística.
- Afectación cardiaca.
- Hematuria.
- Litiasis renal.
- Hipertensión.
- Dolor abdominal y lumbar.
- Hemorragia cerebral.
Otras alteraciones que se pueden
producir son las siguientes: quistes hepáticos (58%), quistes seminales (40%),
quistes pancreáticos (9%), quistes aracnoideos (8%), divertículos de duramadre
(1,7%), aneurisma intracraneal (8%), afectación de la válvula mitral (25%) y
divertículos de colon.
Diagnóstico
Se realiza mediante la historia
clínica y genética del paciente, mediante una ecografía donde se apreciarían
esos quistes o mediante análisis genéticos.
Tratamiento
Actualmente no hay ningún tratamiento aunque sí se han conseguido avances y hay confianza de que en un futuro se consiga un tratamiento efectivo para frenar dicha enfermedad.
Referencias
- Charla sobre Poliquistosis Renal Autosómica Dominante en el Colegio de Enfermería en Zaidín (Granada).
Véase también
- Página web sobre la "Poliquistosis Renal Autosómica Dominante". Enlace: http://www.renalamigos.com/?q=es
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