Síndrome de Asperger

Trasnstorno de Síndrome de Asperger 

El síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo que provoca una alteración neurobiológicamente determinada en el procesamiento de la información. La enfermedad se provoca debido a que la persona cuando nace presenta un número de conexiones neuronales superior al necesario por lo que las personas afectadas presentan una inteligencia normalmente superior al de la media, presentando habilidades especiales en áreas restringidas. Suele observarse cuando el niño tiene 3 años  al interesarse mucho en un área y usar un lenguaje específico.

Este síndrome no se manifiesta de la misma forma en cada individuo pero sin embargo tienen en común las dificultades para relacionarse, sobre todo con las personas de su misma edad debido a las alteraciones que se producen en los patrones de comunicación no verbal, al comportamiento que presenta el niño afectado…

El síndrome de Asperger es más leve que el autismo pero comparten algunos síntomas, una persona no se hace autista, sino que ya nace autista por el problema nombrado anteriormente de que presentan más conexiones neuronales de las que son necesarias.

Esta discapacidad provoca comportamientos sociales inadecuados que proporcionan problemas a ellos mismo y a sus familiares en todos los ámbitos.  Los déficits sociales están presentes en aspectos del lenguaje tales como dificultades en la conversación y alteración de la prosodia (entonación, volumen…).

Algunos de los síntomas son la dificultad para interpretar situaciones sociales e identificar los sentimientos de otras personas, falta de contacto visual, sensibilidad a sonidos, sabores…

En la mayoría de los casos hay dificultad para la coordinación motora. Esta enfermedad se encuentra encuadrada en los Trastornos del Espectro Autista, aunque por sus competencias intelectuales y lingüísticas se mantiene como una entidad diferenciada del autismo. Se diferencia del autismo ya que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje.

El síndrome de Asperger parece ser el resultado de la acción de diversos factores en el desarrollo que aun no tiene efectos localizados ya que afecta prácticamente a la totalidad del funcionamiento cerebral.

Tratamiento

El tratamiento de esta enfermedad se basa en una combinación de terapias dirigidas a los síntomas centrales del trastorno. Los expertos afirman que cuanto antes tenga lugar la intervención antes se obtendrán mejores resultados, sin embargo no hay ningún tratamiento que pueda considerarse mejor que otros. Un programa de tratamiento habitual suele incluir:

• Entrenamiento en habilidades sociales.
• Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés, ansiedad y las emociones.
• Terapia farmacológica.
• Terapia física para la coordinación motora.
• Etc…

Referencias

• http://www.asperger.es/index.php
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/aspergersyndrome.html
• http://es.wikipedia.org/wiki/Sindrome_de_asperger

Recomendaciones

• "La noche temática: El cerebro de Hugo". El documental trata de explicar cómo se comporta el cerebro de una persona con síndrome de Asperger, para ello recurre a Hugo, un personaje ficticio al que se le ve crecer y los problemas que presenta en las distintas etapas de su vida.Enlace: http://www.rtve.es/alacarta/videos/la-noche-tematica/noche-tematica-cerebro-hugo/2490927/
• Película: Mi nombre es Khan https://www.youtube.com/watch?v=liryXKZaw_4&hd=1

Avances Tecnológicos en Alzheimer. Vacuna contra el Alzheimer

Avances Tecnológicos en Alzheimer. Vacuna contra el Alzheimer

Aragón es una de las comunidades españolas que están realizando investigaciones contra la patología conocida como Alzheimer. En España esta enfermedad afecta aproximadamente a unas 800.000 personas, y en por ahora esta enfermedad no tiene cura.

Por eso mismo el doctor aragonés Manuel Sarasa y su equipo de investigación están trabajando para intentar solucionar esta enfermedad. Ellos han sido los encargados de desarrollar una vacuna contra el Alzheimer y en la actualidad ya se están realizando pruebas con humanos. Es la primera vez que una vacuna que trata esta enfermedad llega a esta fase de desarrollo ya que experiencias anteriores con animales el resultado era negativo provocando efectos adversos. Los expertos afirman que la enfermedad no se curará con una sola vacuna, pero sin embargo esto es un gran paso para luchar contra esta enfermedad que cada vez afecta a más personas, sobre todo a mayores de 65 años.

En un principio las pruebas se están realizando con un numero reducido de pacientes, concretamente con 5 y por ahora no se ha producido ningún efecto maligno para el organismo. En esta fase lo que se está evaluando es la efectividad y la tolerancia de la vacuna con enfermos que padecen Alzheimer leve o moderado.

Su desarrollo se basa en la inmunización de la proteína beta-ammiloide, se trata de una innovadora inmunoterapia activa específica frene a las proteínas beta-amiloides 40 y 42, usando la parte C-terminal de estas proteínas.

Según explica Manuel Sarasa, los resultados de esta fase no se conocerán  hasta el año 2014 cuando hayan pasado todos los pacientes, una vez que se conozcan los resultados de esta fase, se realizará una segunda para ver su funcionamiento. Manuel explica que lo "ideal" sería probar la vacuna con una persona asintomática para  lograr un efecto preventivo, sin embargo aún así queda un largo camino por recorrer.

Por otro lado la Fundación Alzheimer España (FAE) ha declarado que no habrá avances significativos sobre esta enfermedad hasta el año 2020.

Véase También
En el enlace que se muestra adjunto se presenta un video donde se observan actividades que pueden realizar aquellas personas que padecen esta patología, aunque practicando estas actividades no se cambia el diagnóstico, lo que se pretende es mejorar la calidad de vida de estos permitiendo que estos se sienten física y emocionalmente más seguros y que aumenten su dignidad y autoestima.

• Enlace: http://www.videocaregiving.org/videoasistencia/beyond-video/Alzheimers-Activities.php
• Entrevista a Manuel Sarasa. Enlace: http://www.aragoninvestiga.org/alzheimer-vacuna-neurodegenerativa-enfermedad-diagnostico-manuel-sarasa-araclon-biotech/
• Enlace: http://www.larazon.es/detalle_hemeroteca/noticias/LA_RAZON_360034/9117-no-habra-avances-significativos-sobre-el-alzheimer-al-menos-en-diez-anos#.Ttt1xVMRcUpffah

 

Avances en Diabetes. Páncreas Artificial

Avances en Diabetes. Páncreas Artificial

El páncreas artificial es una tecnología para ayudar a las personas con diabetes ya que controla la glucemia. Las dos metas del páncreas artificial son:

• Mejorar las terapias de remplazo de insulina hasta que el control de la glucosa sea normal.
• Facilitar a los pacientes con insulino-dependencia.

El páncreas artificial se le ha dado el nombre de 530G MiniMed, es un dispositivo que combina una bomba de insulina con un sensor que se encarga de analizar la concentración de azúcar que se encuentra en la sangre y que detiene automáticamente el flujo de la insulina si el nivel de glucosa cae.

 

La bomba de insulina es usada para suministrar insulina continuamente presionando un botón. Antes de comer un valor  de glucosa es introducido en la bomba para calcular la corrección y así tener el valor de glucosa ideal.

 

Este nuevo avance sobre la enfermedad conocida como diabetes ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos en Estados Unidos (FDA) para que lo usen las personas que padecen diabetes tipo 1 a partir de los 16 años.

 

El aparato permite a personas que presentan diabetes tipo 1 a manejar mejor su enfermedad ya que no dependerían de todas las inyecciones y no deberían de realizar los controles de nivel de azúcar en sangre ya que este dispositivo se encarga de realizarlo.

 

Con esta nueva tecnología se da un gran paso hacia el páncreas artificial ya que según Katie Szyman (Presidente de la división de diabetes de Medtronic) se puede tener un mejor control de la diabetes en comparación con las inyecciones múltiples diarias. 

 

El 530G MiniMed tiene un circuito de retroalimentación entre la bomba de insulina y un monitor de azúcar en la sangre, es el primero en Estados Unidos que puede detener automáticamente el suministro de insulina cuando los valores de glucosa del sensor alcanzan un nivel preestablecido y se puede usar durante seis días continuos.

 

Además la empresa Medtronic está realizando un estudio para que este artefacto lo puedan usar niños con 2 años, pero la condición para que esto se apruebe es necesario un estudio profundo (haciendo seguimientos con pacientes) y realizar una serie de cambios en la fabricación del 530G para que alcance unos requisitos y se pueda implantar en todo tipo de personas sin importar la edad.

 

El sistema MiniMed 530G es el primero aprobado bajo la nueva clasificación de productos "OZO: Sistema de Páncreas Artificial de dispositivos, suspensión de umbral", creado por la Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU.

Vídeo 

 

Referencias

• http://salud.univision.com/es/diabetes/aprueba-fda-uso-de-primer-p%C3%A1ncreas-artificial
• http://es.wikipedia.org/wiki/P%C3%A1ncreas_artificial

Alzheimer

Alzheimer

¿Qué es?
El Alzheimer es una alteración neurodegenerativa primaria que suele aparecer en personas de edad superior a los 65 años, aunque no tiene por qué ser así, pues también puede producirse en edades más tempranas. Una persona que presenta dicha enfermedad sufre una serie de cambios microscópicos  en el tejido de ciertas partes del cerebro y una pérdida de manera progresiva de una sustancia química denominada acetilcolina que es fundamental para el buen funcionamiento cerebral. La función de esta sustancia es permitir que las células nerviosas se comuniquen entre ellas y está implicada en actividades mentales vinculadas al aprendizaje, pensamiento y memoria.

Síntomas
Al principio de esta enfermedad se sufren pequeñas pérdidas de memoria que no son apenas perceptibles por el ser humano que la posee, pero con el paso del tiempo esta pérdida de memoria va cada vez a más impidiéndole al enfermo poder realizar tareas cotidianas y simple, al igual de tareas intelectuales como hablar, comprender, escribir… Según la etapa en la que se encuentre la persona que posee la enfermedad se pueden distinguir una serie de síntomas distintos:

• Estadio leve. Equivale al comienzo de la enfermedad donde pasa desapercibida la constancia de la posesión de la misma. Comienza a olvidar cosas que no son de tan relevancia y que pueden pasar también sin la posesión de dicha enfermedad como olvidar donde se han puesto determinados instrumentos, dificultad para encontrar una palabra con la que expresarse. Aparecen también cambios de humor, signos de apatía, aislamiento…
• Estadio Moderado. La enfermedad ya se manifiesta de manera clara y fácilmente perceptible. El enfermo ya presenta numerosos problemas para realizar una serie de tareas como podrían ser realizar la compra, seguir una telenovela… Ya no solo se produce una pérdida de memoria sino que se le debe añadir una pérdida de comprensión y de  y de razonamiento. En esta etapa la velocidad de empeoramiento es mucho mayor. El paciente se va a mostrar deprimido.
• Estadio Grave. Todas las áreas relacionadas con la función cognitiva del paciente se encuentran afectadas. El enfermo va a perder la capacidad de expresarse correctamente y no va a reconocer a sus familiares ni nada de su entorno, incluso puede no reconocerse a él mismo. Pueden gritar, llorar o reír sin motivo y por otro lado van a necesitar la ayuda constante de alguien que los cuide. Finalmente quedan en estado vegetativo.

Causas
Es difícil  determinar cuál es la causa de dicha enfermedad, pero a continuación se van a presentar una serie de factores que pueden causar el desarrollo del Alzheimer:

• Edad. Una de las causas principales es la edad. Suele afectar a personas mayores de 60-65, aunque también se han dado casos de menores de cuarenta. La media suele estar en los ochenta.
• Sexo. Las mujeres lo padecen con más frecuencia que los hombres, quizás porque la esperanza de vida es mayor en las mujeres.
• Razas. Afecta por igual a todas las razas.
• Herencia familiar. Una variante de la patología que se transmite genéticamente, supone el 1% de todos los casos.
• Factor genético. Varias mutaciones en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP), o en el de las presenilinas 1 y 2. También podría asociarse con mutaciones en el gen de la apoliproteína E (ApoE). Esta proteína está implicada en el transporte y eliminación del colesterol.
• Factores medioambientales. El tabaco se ha mostrado como un claro factor de riesgo de la patología, al igual que las dietas grasas. Por otra parte, pertenecer a una familia numerosa también parece influir en el riesgo de Alzheimer.

Diagnóstico
El Alzheimer se diagnostica con datos recabados sobre los problemas del paciente de memoria y aprendizaje, para llevar adelante la vida cotidiana y preguntando a familiares o personas que conviven con el supuesto enfermo.

Entre las pruebas más empleadas para observar los cambios que esta enfermedad produce en el cerebro destaca la resonancia magnética (RM), la tomografía por emisión de positrones y una combinación de ambas. Con la RM, se visualiza la forma y estructura de su cerebro. Con la PET se pueden detectar los primeros cambios en el tejido cerebral, incluso antes de que aparezcan los síntomas visibles (como el deterioro de la memoria).

Vídeo
A continuación os dejamos un documental sobre el Alzheimer. Tiene una calidad de visión y de sonido mala, pero el contenido del mismo es muy interesante.

Referencias

• http://www.dmedicina.com/enfermedades/neurologicas/alzheimer

Recomendaciones

• Película "El Diario de Noa".Película muy interesante y muy relacionada con el Alzheimer. Enlace: http://www.alzheimeruniversal.eu/2012/12/31/el-diario-de-noa-espanol-completa-online/

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Riñón con Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

¿Qué es?

La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, ocurre en 1 de cada 400 – 1000 habitantes. En Europa se calcula que hay 700.000 afectados y en nuestro país unos 50.000. Es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de numerosos quistes en los riñones, aunque también pueden aparecer en otros órganos.

Se debe a mutaciones en el gen PKD1 localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos), o en el gen PKD2 en el cromosoma 4 (15%), siendo las manifestaciones renales más tempranas y graves en la primera. En raros casos pueden aparecer mutaciones en ambos genes. El gen PKD1 expresa una proteína llamada Policistina 1, el PKD2 la Policistina 2. Ambas forman parte de una pequeña estructura llamada CILIO PRIMARIO, muy importante para el correcto funcionamiento, desarrollo y división celular.

En caso de enfermedad, las Policistinas y el CILIO PRIMARIO están alterados, y ello provoca la formación de quistes que van aumentando en número y tamaño con el paso del tiempo, comprimiendo otras estructuras del riñón y ocasionando el deterioro de su función. Algunos riñones poliquísticos son gigantescos, pudiendo alcanzar los 50 cm de largo y 10 kg de peso cuando lo normal es que un riñón en persona adulta mida 15 cm de largo y pese 150 gramos.

Causas

En el 91% de los casos hay antecedentes familiares. Tan solo el 9% no los hay, pueden ser casos de mutaciones espontáneas. Basta que uno de los cromosomas heredados de los padres tenga la mutación para que se exprese la enfermedad en los hijos. Por eso la enfermedad en herencia dominante.

Cuando en una pareja hay un miembro afectado la probabilidad de que sus hijos la hereden es del 50%; no obstante, al ser emparejamiento cromosómico un fenómeno de azar, se puede tener la suerte de que todos salgan sanos o la desgracia de que todos salgan enfermos, y entre estos toda una gama de posibilidades. Aquellos miembros de familias afectadas que afortunadamente no tienen la mutación, no padecerán la enfermedad ni la transmitirán a su descendencia.

Síntomas

Los principales síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante son los siguientes:

• Insuficiencia renal.
• Hemorragia e infección quística.
• Afectación cardiaca.
• Hematuria.
• Litiasis renal.
• Hipertensión.
• Dolor abdominal y lumbar.
• Hemorragia cerebral.

Otras alteraciones que se pueden producir son las siguientes: quistes hepáticos (58%), quistes seminales (40%), quistes pancreáticos (9%), quistes aracnoideos (8%), divertículos de duramadre (1,7%), aneurisma intracraneal (8%), afectación de la válvula mitral (25%) y divertículos de colon.

Diagnóstico

Se realiza mediante la historia clínica y genética del paciente, mediante una ecografía donde se apreciarían esos quistes o mediante análisis genéticos.

Tratamiento

Actualmente no hay ningún tratamiento aunque sí se han conseguido avances y hay confianza de que en un futuro se consiga un tratamiento efectivo para frenar dicha enfermedad.

Referencias

• Charla sobre Poliquistosis Renal Autosómica Dominante en el Colegio de Enfermería en Zaidín (Granada).

Véase también

• Página web sobre la "Poliquistosis Renal Autosómica Dominante". Enlace: http://www.renalamigos.com/?q=es